Por Inês Carvalho | Assistente graduada de Genética Médica na ULS São José e responsável pela consulta de Genética Médica em diagnóstico pré-natal do CRI de Medicina e Cirurgia Fetal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Membro da Comissão Técnica Nacional para o Diagnóstico Pré Natal da Direção Geral da Saúde
O teste pré-natal não invasivo (NIPT), baseado na análise de DNA livre circulante de origem placentária presente no plasma materno, representa atualmente o método de rastreio pré-natal com melhor desempenho para a deteção das aneuploidias fetais mais frequentes, nomeadamente as trissomias 21, 18 e 13. Diversos estudos demonstram elevadas taxas de sensibilidade e especificidade para estas alterações cromossómicas, tornando o NIPT a estratégia de rastreio mais eficaz quando comparada com os métodos bioquímicos convencionais.
Atualmente, existem plataformas de NIPT direcionadas exclusivamente para as aneuploidias mais comuns e outras que incluem a pesquisa de aneuploidias dos cromossomas sexuais, aneuploidias autossómicas raras e síndromes de microdeleção ou microduplicação. Contudo, a evidência científica disponível demonstra que o desempenho diagnóstico desta abordagem mais alargada é inferior ao observado para as trissomias 21, 18 e 13. A menor prevalência destas alterações traduz-se em valores preditivos positivos mais baixos e numa maior probabilidade de resultados falso-positivos.
Adicionalmente, muitos resultados positivos para aneuploidias raras refletem mosaicismo confinado à placenta e não alterações fetais verdadeiras. No caso das microdeleções, os dados de validação clínica permanecem limitados e insuficientes para sustentar a sua utilização generalizada em programas de rastreio populacional. Consequentemente, as principais sociedades científicas recomendam que a utilização rotineira do NIPT se mantenha centrada nas aneuploidias autossómicas mais frequentes.
Assim, apesar da capacidade tecnológica para ampliar o número de alterações analisadas, não existe evidência robusta de que o alargamento indiscriminado do NIPT a aneuploidias raras ou síndromes de microdeleção/microduplicação proporcione benefício clínico significativo. Pelo contrário, esta expansão pode aumentar a complexidade da interpretação dos resultados, a ansiedade parental e a necessidade de procedimentos invasivos de confirmação, sem melhoria comprovada dos resultados clínicos perinatais.