Por Magda Magalhães | Assistente Hospitalar de Ginecologia e Obstetrícia //Serviço de Obstetrícia – Centro Hospitalar Universitário de São João
O desafio da agenesia do corpo caloso (CC) isolada continua a ser prever desfechos. Mesmo entre indivíduos com alterações neuroanatómicas semelhantes o desfecho neurológico pode diferir significativamente, possivelmente devido à presença de mecanismos compensatórios. A agenesia completa do corpo caloso está a associada a um normal neurodesenvolvimento em até 2/3 das crianças. E relativamente à agenesia parcial (pACC)?
Este estudo coorte retrospetivo, que incluiu 86 grávidas com diagnóstico pACC entre 2007 e 2017, avaliou achados ecográficos, anomalias associadas e desfechos perinatais e infantis até à idade escolar. Foram elegíveis como pACC os casos com agenesia de alguma das partes do CC, hipoplasia, ou alterações na sua forma.
Relativamente aos sinais ecográficos indiretos para avaliação do CC, estes nem sempre se observam, podendo surgir mais tardiamente. Neste estudo, 1/3 dos casos não apresentou alterações nos planos axiais antes das 24 semanas. As alterações na forma do cavum do septo pelúcido ou a sua relação comprimento/largura <1,5 auxiliaram no diagnóstico em apenas 50% dos casos. Em 33,8% dos casos com pACC não se observou a porção esplénica, reforçando a importância de integrar a avaliação do complexo posterior e a realização do plano médio-sagital. Globalmente, 76,7% (66/86) dos casos tinham anomalias associadas, nomeadamente do SNC (44%), com a RM fetal a contribuir para estes achados em 14%. Globalmente, foram encontradas alterações cromossómicas em 31,9% (22/69) dos casos, maioritariamente por array CGH. Entre os casos isolados de pACC que prosseguiram a gravidez (14 de 20), 43% (6/14) tiveram atraso do desenvolvimento, sendo este moderado a grave em 2/3 dos casos. O follow-up médio foi de 46 meses. Os autores concluem que embora 57% dos casos com pACC isolada tenham um bom prognóstico, os restantes vão apresentar alterações na linguagem, motoras e/ou na interação social. O diagnóstico, a exclusão de anomalias e o estudo genético, com eventual extensão ao exoma, mostram-se essenciais.