Por Dânia Ferreira | Assistente Hospitalar de Ginecologia e Obstetrícia; Hospital de Braga, EPE
A restrição do crescimento fetal (RCF) tem um grande impacto no aumento de risco de desfecho perinatal adverso.
O objetivo deste estudo foi determinar a frequência de síndromes genéticos e compromisso do neurodesenvolvimento em recém-nascidos (RN) sem malformações, nascidos a termo com extremo baixo peso e sem evidência de insuficiência placentária, em duas maternidades de Barcelona (Agosto de 2013- Setembro de 2018). Foi realizada a sequenciação do exoma e a análise de CNVs (copy number variations), e avaliado o neurodesenvolvimento (ND) com recurso às Escalas de Bayley III e de Wechsler V.
Entre os 36405 RN nascidos no período do estudo, 274 (0,75%) tiveram um peso ao nascimento <2,5 desvios-padrão; destes 98 preenchiam os critérios de inclusão. Dos 63 casais contactados, 7 (11%) reportaram um diagnóstico pós-natal de síndrome genético, e 18 (29%) aceitaram realizar o exoma e testes de avaliação de ND. Dos 7 com diagnóstico pós-natal de síndrome genético, registaram-se 2 casos de síndrome de Cockayne, 1 caso de síndrome de baixa estatura-microcefalia-disfunção endócrina, 1 caso de síndrome de Renpenning, 1 caso de síndrome de Noonan, 1 caso de síndrome de Silver–Russell e 1 caso de síndrome de Prader–Willi. Nas 18 crianças submetidas a estudos, todas revelaram resultados normais no exoma e análise de CNVs, embora 6 (33%) tenham obtido scores baixos ou muito baixos em pelo menos 1 dos 5 domínios aferidos pela Escala de Inteligência de Wechsler. Como pontos fortes do estudo salientam-se a originalidade do trabalho e a seleção de fetos de termo, o que retira o fator confundidor da prematuridade. Como limitações, destaca-se o número limitado da amostra. Em conclusão, em fetos com RCF grave não placentária devem ser considerados os riscos de síndrome genético e atraso do ND pós-natal, ainda que estudos prospetivos alargados sejam necessários.