Por Sara Vargas | Assistente Hospitalar de Obstetrícia e Ginecologia – Serviço de Obstetrícia – Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução / Hospital de Santa Maria – CHLN
A identificação de uma causa genética de malformações estruturais fetais viabiliza uma abordagem diferenciada pré e pós natal. Para além disso, possibilita o aconselhamento pré-concecional futuro.
A utilidade prática da realização do exoma fetal tem sido alvo de interesse, principalmente na presença de malformações estruturais quando o cariotipo e o microarray são normais. Ainda assim, identificação de variantes de significado indeterminado e a obtenção de diagnósticos genéticos secundários não deve ser menosprezada.
De acordo com a meta-análise apresentada, a realização deste estudo genético perante um diagnóstico ecográfico de síndrome polimalformativo fetal, identifica uma potencial variante genética patogénica em cerca de um terço dos casos.
Apesar de alguns dos estudos incluídos na meta-analise apresentarem um número reduzido de casos, os resultados apontam para um claro benefício (15-71%) desta avaliação.