Por Carolina Vaz de Macedo | Assistente Hospitalar de Ginecologia/Obstetrícia no Hospital Garcia de Orta / Assistente Convidada do Laboratório de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa / Mestre em Genética Pré-Natal e Medicina Fetal
Este estudo pretende contribuir para um tema controverso: a utilização de arrayCGH como teste de primeira linha em DPN invasivo. A mais-valia do arrayCGH está bem estabelecida na presença de malformações fetais ao permitir, pela sua maior resolução, o diagnóstico de pequenas duplicações ou deleções cromossómicas que não seriam detetáveis por cariótipo. Já em fetos estruturalmente normais, a ACOG tem a posição não comprometedora de que tanto se poderá optar por cariótipo como por arrayCGH. Em Israel, onde este estudo foi realizado, o arrayCGH é oferecido como teste preferencial.
Neste estudo retrospetivo foram avaliados os resultados dos arrayCGH realizados na ausência de uma indicação específica para este teste – ecografias normais sem história familiar de alteração cromossómica. Comparativamente com estudos anteriores, este trabalho tem uma grande amostra (6431 gestações do grupo de “baixo-risco”) e procurou avaliar desfechos, embora com limitação por perda de seguimento. Foram encontradas variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas que não seriam diagnosticáveis por cariótipo em 0,36% dos casos [23/6431 – 0,4% se forem incluídas variantes de dimensão diagnosticável por cariótipo]. Naturalmente foram também encontradas variantes de significado incerto (VOUS – 2,0% dos casos) e variantes de suscetibilidade para doença (0,7% dos casos para risco de desenvolvimento de doença de pelo menos 10%).
Os autores concluem provocatoriamente que, se oferecemos DPN invasivo perante um risco de trissomia 21 igual ou superior a 1:250, não há motivo para não o fazermos também perante um risco de 0,4%, portanto 1:238, de alteração cromossómica diagnosticável por arrayCGH na população de baixo risco. Haverá, no entanto, que considerar o princípio de primum non nocere, com uma reflexão mais cuidada sobre o impacto do diagnóstico de VOUS e variantes de suscetibilidade. Enquanto aguardamos os desenvolvimentos do tema a nível internacional, este estudo permite-nos para já uma boa noção da questão em apreço.