Por Luís Guedes-Martins | Assistente Hospitalar O/G – Centro de Medicina Fetal – Medicina Fetal Porto (Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto) / Professor Auxiliar Obstetrícia – Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar (Universidade do Porto)
Com a introdução do teste de DNA fetal livre (cfDNA) como um teste de rastreio para aneuploidias fetais (em particular a trissomia 21), a utilidade dos componentes do rastreio combinado do primeiro trimestre foi clinicamente posta em causa. Não obstante, permanece consensual que todas as grávidas devem realizar uma ecografia às 11+4-13+6 semanas para avaliação da translucência da nuca (TN) e da anatomia fetal precoce, independentemente do método de rastreio escolhido. Quando a ecografia do primeiro trimestre não revela alterações estruturais do feto mas reporta um incremento significativo (acima do P99) da TN, é adequado aconselhar a grávida a prosseguir com o rastreio de aneuploidias recorrendo ao cfDNA?
O objetivo deste estudo foi avaliar que anomalias genéticas não seriam identificadas, quando comparado com a deteção por QT-PCR/Array-CGH, se apenas o teste de cfDNA fosse realizado em 226 fetos com NT acima do P99. Os autores verificaram que o teste convencional do cfDNA falhou no diagnóstico de 12 a 19% das anomalias genéticas em fetos com TN acima do P99, questionando assim a sua adequação neste grupo de pacientes.
As principais limitações deste estudo são a análise retrospectiva dos dados e o tamanho amostral limitado (assumindo, grosseiramente, que cerca de 1% da população fetal deverá exibir uma TN acima do P99). A sua força reside essencialmente na transparência da análise dos dados, no rigor metodológico, clínico e laboratorial.
Em conclusão, o teste cfDNA não parece ser um teste genético apropriado em fetos com TN acima do P99.