Por Carolina Vaz de Macedo | Assistente Hospitalar de Ginecologia e Obstetrícia no Hospital Garcia de Orta / Mestre em Genética Pré-Natal e Medicina Fetal / Aluna de Mestrado em Aconselhamento Genético e Genómico
O que me chamou primeiramente a atenção neste estudo foi o seu objetivo: avaliar a incidência (e tipo) de alterações cromossómicas em gestações com alterações na ecografia do primeiro trimestre (1ºT) que têm uma pesquisa de DNA fetal no sangue materno (cell-free DNA – cfDNA) de baixo risco de aneuploidia. De facto, este cenário não é raro na prática clínica e é potencialmente gerador de dúvidas à grávida. Sabemos que determinadas alterações ecográficas se associam a risco aumentado de cromossomopatias para além das trissomias (T) 21/18/13; por outro lado, o cfDNA é um teste de rastreio, com possibilidade de resultados falsos negativos. As Sociedades Científicas recomendam claramente que em casos de risco muito aumentado de cromossomopatia o cfDNA não deve substituir a possibilidade de diagnóstico pré-natal (DPN) invasivo, sendo importante avaliar qual o real valor acrescentado deste último.
Comparativamente com estudos anteriores com objetivos semelhantes, este trabalho tem a mais-valia de ser um estudo prospetivo multicêntrico com uma amostra global de dimensões interessantes (486 gestações simples), com critérios de inclusão claros e clinicamente pertinentes para o sub-grupo de interesse: ecografia do 1ºT com translucência da nuca (TN) ≥ 3,5mm ou malformação major. Das 92 grávidas com estes achados e com cfDNA de baixo risco para T21/18/13, 17 casos (18,5%) apresentavam alterações clinicamente significativas no estudo cromossómico por cariótipo + array (aCGH). Infelizmente não foi realizado aCGH de forma universal às grávidas com ecografia normal, impossibilitando uma adequada comparação entre grupos.
Os resultados deste estudo são úteis no aconselhamento na prática clínica – perante uma gestação unifetal com TN ≥ 3,5mm ou malformação major na ecografia do 1ºT que tenha um resultado de cfDNA de baixo risco para T21/18/13, é previsível encontrar uma alteração relevante em DPN invasivo (que inclua aCGH) em praticamente um em cada cinco casos.