Por Elsa Pereira | Assistente Hospitalar de Ginecologia e Obstetrícia – Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães /
Assistente Convidada da Escola de Medicina da Universidade do Minho
A ecografia morfológica permite detetar anomalias estruturais em 2-4 % dos fetos. A identificação da possível causa genética é muito importante pois determina o prognóstico e ajuda os casais a decidir continuar ou terminar a gravidez, ajuda a definir a conduta obstétrica e via de parto e na otimização dos cuidados neonatais. A longo prazo é crucial para determinar o risco de recorrência familiar.
Com os testes genéticos atualmente utilizados (QF-PCR e arrays) mais de metade das anomalias estruturais de causa genética ficam por identificar.
Este estudo prospetivo mostra que a sequenciação do exoma (sequenciação exómica) é uma ferramenta promissora no diagnóstico pré-natal quando existem duas ou mais anomalias independentes encontradas na ecografia ou quando existe uma anomalia ecográfica e um familiar de 1º grau com anomalia semelhante. Nesta amostra de 55 casos a sequenciação do exoma contribuiu para identificar 18% dos diagnósticos (em fetos sem anomalias no QF-PCR ou Array – CGH), mais que o Array-CGH que diagnosticou 11% de alterações patogénicas. O QF-PCR continuou a ser o método com maior percentagem de diagnósticos (33%).
Apesar de ser clinicamente relevante, a implementação da sequenciação do exoma como teste de rotina coloca alguns desafios, tais como os achados secundários e achados incidentais não solicitados, as questões éticas no aconselhamento e consentimento informado, as dificuldades na interpretação etiológica em integração com o fenótipo fetal e a demora na obtenção dos resultados. Em relação a este último, conseguiu ser otimizado com uma demora média de 14 dias.
Fica por determinar se a sequenciação do exoma será também uma mais valia noutras situações, como quando existe apenas uma malformação ecográfica isolada (sem história familiar), nos casos de restrição de crescimento precoce grave ou nos casos de translucência da nuca aumentada.