Por Cristina Fadigas | Assistente Hospitalar de Obstetrícia e Ginecologia – Unidade de Ecografia – Hospital CUF Descobertas, Lisboa
A agenésia do septum pellucidum (ASP) é uma malformação cerebral, com ausência parcial/completa dos folhetos do septum pellucidum. Pode ser sugestiva de uma anomalia da linha média, conhecida por displasia septo-óptica (DSO) ou síndrome de Morsier, caracterizada por associação variável com ASP, hipoplasia de um/ambos os nervos ópticos e anomalias pituitárias e endocrinológicas; aconselhamento pré-natal é desafiante. Este estudo avalia o desfecho pós-natal das crianças com diagnóstico pré-natal de ASP aparentemente isolada.
Foi utilizada uma coorte retrospectiva de casos com diagnóstico pré-natal de ASP em dois centros terciários e realizada uma meta-análise a combinar os dados desta coorte com dados de outros estudos identificados numa revisão sistemática. Foram analisados os parâmetros: anomalias cromossómicas, concordância entre achados pré/pós-natais, incidência de DSO, incidência de défice neurológico em crianças sem DSO e incidência de DSO em crianças com diagnóstico pré-natal de vias ópticas normais.
Foram identificados 78 casos. 30 fetos fizeram estudo genético (2 anomalias; 9%). Em 9/70 houve achados adicionais/discordantes pós-parto (13.7%). Em 14/78 recém-nascidos, a DSO foi detectada no período pós-natal (19.4%). Em 60 casos, o diagnóstico pré-natal dos trajectos ópticos foi normal e, destes, 6 casos (9.1%) foram diagnosticados como DSO pós-parto. Das 46 crianças sem DSO e com acompanhamento neurológico, 3 (6.5%) apresentaram um défice neurológico major.
A maioria dos casos com diagnóstico pré-natal de ASP isolada tem um prognóstico favorável. Porém, 14% dos casos tem uma anomalia associada detectada pós-parto, que tem impacto clínico negativo. Assim, deve realizar-se um exame detalhado do cérebro e das vias ópticas, estando ciente que o diagnóstico pré-natal de vias ópticas normais, não exclui DSO.
Este estudo tem como ponto forte a metodologia utilizada para identificar estudos relevantes e avaliar a qualidade dos dados. Porém, a amostra é pequena e parte da avaliação dos desfechos foi efectuada por contacto telefónico.