Por Teresa Loureiro | Professora Auxiliar Convidada da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Assistente Hospitalar Graduada do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE
As anomalias do corpo caloso (AC) (agenesia completa e disgenesia) estão associadas a dificuldades intelectuais, académicas, de execução, sociais ou comportamentais em 29-50% das crianças. No entanto, estudos de follow-up mostram que 20-70% das crianças têm um desenvolvimento comparável ao normal. Assim, para melhor aconselhamento pré-natal, é fundamental entender que variáveis são relevantes na distinção destes casos. Vários trabalhos têm identificado causas monogénicas e variações do número de cópias de regiões específicas do DNA (CNVs) em situações de AC. Os autores deste artigo propuseram-se a investigar o interesse da realização do exoma em fetos com anomalias do corpo caloso independentemente da existência de outras anomalias estruturais, mas em casos com cariótipo e microarrays normais, colocando a hipótese de que a sequenciação do exoma poderia ter relevância para definir defeitos moleculares subadjacentes a AC. Na avaliação de 50 trios, em que o feto era citogeneticamente normal e apresentava AC, a proporção de variantes genéticas identificadas foi de 34%. Os autores concluem ainda que na maioria dos casos em que a AC era isolada d com exoma negativo o prognóstico era favorável.