Por Susana Santo | Assistente Hospitalar Graduada do Serviço de Obstetrícia do Hospital Santa Maria – CHLN
O teste pré-natal não invasivo (TPNI) integra o rastreio pré-natal de aneuploidias em países com recursos elevados, e deste modo está incluído nos cuidados anteparto. A International Society for Prenatal Diagnosis (ISPN) emitiu neste artigo um consenso sobre os pressupostos teóricos e a aplicação clínica do TPNI. Nos últimos 50 anos, o diagnóstico pré-natal de aneuploidias evolui da simples avaliação da idade materna para outros métodos como o rastreio do segundo trimestre, o rastreio combinado do primeiro trimestre e finalmente a pesquisa de DNA livre no plasma materno. Apesar dos avanços, o TPNI é utilizado de forma diversa entre países, e em Portugal continua a não ser disponibilizado a toda a população.
O que precisamos de saber sobre o TPNI?
Existem diferentes testes no mercado, é necessário considerar a percentagem de DNA fetal, é necessário saber gerir a “ausência de resultados”, conhecer a sensibilidade e especificidade para a deteção das diferentes aneuploidias (cr 13,18, 21, X), conhecer a taxa de falsos positivos. Emerge ainda a utilização de TPNI para detecção de trissomias autossómicas raras, de desequilíbrios cromossómicos, de microdelecções e duplicações; no entanto a sua aplicação na prática clínica ainda é controversa, requer aconselhamento especializado e investigação adicional.
O texto salienta também os princípios da autonomia, da equidade e voluntariedade quando se propõe um teste pré-natal de rastreio de aneuploidias. O aconselhamento pré e pós-teste deve permitir uma discussão partilhada e facultar o suporte necessário para que a doente consiga tomar a decisão de forma autónoma. Os clínicos devem adquirir os conhecimentos que possibilitem uma decisão partilhada com a grávida, respeitando as suas preferências.
Este é o caminho da medicina obstétrica individualizada e não conduzida pela aplicação de exames de rotina de rastreio pré-natal; o consenso da ISPD pode facultar informação importante neste contexto.