Por Joana Bernardeco | Assistente Hospitalar de Obstetrícia e Ginecologia – CRI de Medicina e Cirurgia Fetal da Maternidade Dr Alfredo da Costa (ULS S. José
As bolsas jugulares (BJ) são estruturas que resultam do normal desenvolvimento embriológico do sistema linfático a nível cervical e que habitualmente regridem até às 10 semanas de gravidez. Quando persistem para além desse período podem estar associadas a múltiplas condições genéticas (aneuploidias ou doenças monogénicas, maioritariamente rasopatias) ou malformações estruturais. A translucência da nuca (TN) aumentada é um achado habitualmente associado à persistência de BJ, em casos de fetos com doença.
Os autores propuseram-se a investigar se a presença de BJ no primeiro trimestre estava associada a doença genética ou malformação fetal, quando presente de forma isolada e em associação à TN aumentada. Os casos selecionados foram avaliados com ecografia até ao final da gravidez, tendo sido oferecido teste genético pré ou pós-natal com avaliação do cariótipo, microarray e, em casos selecionados, pesquisa de rasopatias.
Incluíram 84 casos, dos quais 75 (89.3%) tinham TN aumentada. Corroboraram estudos anteriores, concluindo que a TN é o principal preditor de desfechos adversos (cromossómico, genético ou estrutural), aumentando o risco destes desfechos em 56.7% por cada milímetro de aumento de TN (ajustado à idade gestacional).
A grande mais-valia deste estudo foi o foco no grupo de BJ com TN normal (11%). Neste subgrupo, apesar de a maioria ter tido um desfecho normal, persistiu um risco de 30% de desfecho adverso, na sua maioria aneuploidia, que não deve ser negligenciado aquando do aconselhamento pré-natal.
Apesar de se tratar de um estudo retrospetivo, a metodologia de avaliação seriada dos fetos e recém-nascidos, incluindo os testes genéticos para além do cariótipo surgem como pontos fortes deste trabalho. Novos estudos prospetivos que permitam avaliar a sensibilidade e especificidade das bolsas jugulares como marcador de alteração genética ou malformação fetal poderão ser um contributo importante para o aconselhamento pré-natal.